Izolovana brahicefalija
Definicija
Izolovana brahicefalija je relativno česta nesindromska kraniosinostoza, koja se sastoji od prevremenog spajanja oba koronalna šava što dovodi do deformacije lobanje sa širokim ravnim čelom i palpabilnim koronalnim grebenima.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana brahicefalija
Kratki naziv
Sinonimi
Ne sindromska bikoronalna sinostoza
Orpha broj
35099
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.0
OMIM
123100 615314 616602
UMLS
C0221356
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Deformitet lobanje karakteriše kratak anteroposteriorni prečnik sa kompenzovanim povećanjem širine bitemporalne širine. Supraorbitalna recesija i egzorbitizam takođe mogu biti prisutni. Brahicefalija može biti povezana sa anomalijama lica (hipoplazija na srednjoj površini, lagani hipertelorizam i ispupčena temporalna fosa). Povećani intrakranijalni pritisak (ICP) je čest i može dovesti do intelektualnog deficita ako se ne leči. Kod odraslih je povišen ICP povezan sa oštećenjem kostiju u nedostatku lečenja.
Etiologija
Stepen do kojeg je genetski određena nesindromna brahicefalija još uvek nije siguran. Iako je većina slučajeva sporadična, prijavljeni su porodični oblici (koji čine 14% svih slučajeva), a dominantno nasleđivanje je bilo u oko 10% slučajeva. Pored toga, rekurentne (nasleđene) mutacije P250R u receptoru faktora rasta fibroblast faktora 3 (FGFR3; 4p16.3) identifikovane su u 74% porodičnih slučajeva, kao i u 17% sporadičnih slučajeva. Među pacijentima koji nose mutaciju P250R, žene su teže i češće pogođene od muškaraca (odnos žene i muškarca od 2: 1), a blago je oštećenje sluha. U nekim nosiocima mutacije FGFR3 mogu se javiti manje radiološke anomalije, uključujući brahidaktiliju ili fuziju metakarpalnih kostiju. Nedavno je prijavljena mutacija gena TWIST 1 (7p21) u jednom slučaju izolovane bikoronalne sinostoze, ali genetsko poreklo nije potvrđeno za većinu preostalih slučajeva. Nekoliko drugih odrednica može biti uključeno, uključujući mehanička ograničenja tokom trudnoće i posle rođenja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Klinička razlika između sindromnih i nesindromnih oblika brahicefalije često je teška zbog fenotipske promenljivosti kod pacijenata koji su mutirali P250R. Iako kranijalni izgled nekih pacijenata može podsećati na Saethre-Chotzen ili Pfeiffer sindrom (videti ove pojmove), odsustvo očiglednih anomalija ruku i / ili stopala je znak ne-asindromskih brahicefaličnih pacijenata. Označeno izbočenje temporalnih fosa, koje se uglavnom vidi kod ženskih nosioca FGFR3 mutacije, može biti od koristi za diferencijalnu dijagnozu.
Tretman
Rekonstruktivna hirurgija hrskavice je način lečenja za poboljšanje oblika lobanje i povećanje intrakranijalne zapremine. To obično rezultira smanjenim ICP-om. Rana identifikacija gubitka sluha omogućava pravovremenu intervenciju kada je to potrebno.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu, radiološkim studijama i 3D CT pretragama i / ili MRI lobanje. Pošto se čini da su postoperativni morfološki i funkcionalni ishodi bolji kod ne-prenosilaca mutacije FGFR3, molekulski skrining se preporučuje svim porodicama sa nesindromnim oblicima brahicefalije.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidenca pri rođenju je u opsegu 1/20 000.