Izolovana Dandi-Valker malformacija

Definicija

Retka nesindromska malformacija centralnog nervnog sistema se manifestuje sa tri karakteristična znaka: hidrocefalusom, delimičnim ili potpunim nedostatkom vermisa cerebelluma i cistom zadnje lobanjske jame koja je u vezi sa četvrtom moždanom komorom. Ovi simptomi se obično rano u životu ispoljavaju kroz hidrocefalus, izbočenje na potiljku i znake kao što su paraliza kranijalnih nerava, nistagmus i ataksija.

Pretraga

Pun naziv

Izolovana Dandi-Valker malformacija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

217

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Multigenetsko/multifaktorijalno

Period početka bolesti

ICD 10

Q03.1

OMIM

220200

UMLS

C0010964

GARD

6242

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja