Izolovana deficijencija tireoid-stimulišućeg hormona
Definicija
Izolovani nedostatak hormona koji stimuliše štitnjaču (TSH) je vrsta centralne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak štitne žlezde koji je prisutan od rođenja, a karakteriše ga nizak nivo hormona štitne žlezde usled nedostatka sinteze TSH.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana deficijencija tireoid-stimulišućeg hormona
Kratki naziv
Sinonimi
Izolovana deficijencija TSH
Orpha broj
90674
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznatno
Nasleđivanje
Autozomno receisvno
Period početka bolesti
ICD 10
E03.1
OMIM
275100
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije su često suptilne, verovatno kao rezultat trans-placentalnog prolaska nešto majčinskog hormona štitnjače ili zbog činjenice da mnoga novorođenčad imaju sopstvenu proizvodnju hormona štitnjače. Specifičniji simptomi i znakovi često se razvijaju nakon nekoliko meseci života. Uobičajene kliničke karakteristike i znakovi uključuju smanjenu aktivnost i prekomerni san, poteškoće sa hranjenjem i zatvor, produženu žuticu, miksedematozno lice, velike fontanele (naročito posteriorne), makroglosiju, natečen trbuh sa pupčanom hernijom i hipotoniju. Usporeni linearni rast i zastoj u razvoju obično su vidljivi u dobi od 4-6 meseci.
Etiologija
Izolovani nedostatak TSH prenosi se autozomno recesivno i uzrokuje mutacije gena podjedinice TSHB (1p13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.