Izolovana ektopija sočiva
Definicija
Izolovana ektopija sočiva (IEL) predstavlja retko, klinički promenljivo stanje oka koje se odlikuje dislokacijom sočiva, često dovodeći do značajnog smanjenja oštrine vida.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana ektopija sočiva
Kratki naziv
Sinonimi
Ectopia lentis sindrom
Porodična ektopija sočiva
Orpha broj
1885
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q12.1
OMIM
129600 225100 225200
UMLS
C0013581 C1851286 C2746069
GARD
NULL
MEDDRA
10014145
Tekstualni opis
Utvrđeno je da pacijenti sa IEL imaju dislokaciju sočiva, koja se može javiti u bilo kojoj dobi, ili može biti prisutna od rođenja. Iščašenje sočiva može biti vrlo blago što dovodi do kasne dijagnoze. U težim slučajevima, anomalija se obično otkriva ranije sa većim uticajem na oštrinu vida. Iščašenje sočiva može biti progresivno. Takođe je utvrđeno da neki pacijenti imaju pomeranje zenica, obično u suprotnom smeru od pomeranja sočiva (poznato kao ectopia lentis et pupillae). Ostali nalazi uključuju urođene abnormalnosti irisa, sferofakiju, uvećane procesuse irisa koji dovode do abnormalnog iridokornealnog ugla, iridodonezu, koloboma sočiva, refrakcione greške (hiperopija, miopija, astigmatizam) i ranu pojavu katarakte. Mogu razviti ambliopiju. Takođe se mogu utvrditi povećani intraokularni pritisak (20% -25% slučajeva), odvajanje mrežnjače i glaukom. Očni nalazi se veoma razlikuju u porodicama pa čak i na dva oka obolele osobe. Oštrina vida je promenljiva u zavisnosti od težine očnih anomalija i komplikacija, u rasponu od percepcije samo svetlosti do vida 20/20. IEL ne uključuje sistemske abnormalnosti.
Etiologija
Iščašenje sočiva rezultat je gubitka zonularnih vlakana. Prijavljeno je da recesivne mutacije u genu ADAMTSL4 (1q21.2) i dominantne mutacije u genu FBN1 (15q21.1) uzrokuju IEL. Smatra se da su mutacije prve najvažniji uzrok ovog stanja kod Evropljana. Tačna funkcija ovih gena nije jasno utvrđena. Čini se da se mutacije ADAMTSL4 manifestuju kao teže stanje ranijeg nastanka od mutacija FBN1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Pacijenti sa IEL po definiciji nemaju udružene sistemske abnormalnosti, mada bi trebalo izvršiti preglede srca i skeleta kako bi se isključio Marfanov sindrom (dijagnostikovan prema gentskim kriterijumima) (vidi ovaj termin). Ectopia lentis je takođe karakteristika homocistinurije, nedostatka sulfit oksidaze, Weill-Marchesanijevog sindroma, aniridije i Knoblochovog sindroma (vidi ove pojmove), kao i pseudoeksfoliacije.
Tretman
Oštrinu vida, refrakcionu grešku i intraokularni pritisak treba redovno pratiti kod obolelih pacijenata. Primarni cilj lečenja kod dece je sprečavanje ambliopije ranim ispravljanjem refrakcionih grešaka. Iskusni oftalmološki hirurzi mogu uzeti u obzir hiruršku intervenciju. Lensektomija se može uzeti u obzir kod pacijenata sa kataraktom, u slučajevima kada ektopična sočiva značajno utiču na vid. Lečenje nastale afakije može se vršiti kontaktnim sočivima. Alternativno, intraokularna sočiva (IOL) mogu se umetnuti u prednju komoru i zašiti ili zalepiti u zadnju komoru ili u kapsulu, ako su sačuvane tokom operacije. Komplikacije uključuju gubitak akomodacije, sekundarni glaukom i odvajanje mrežnjače. U slučajevima odvajanja mrežnjače treba primeniti standardni način lečenja. Svi pacijenti za koje je utvrđeno da imaju mutacije u FBN1 trebalo bi da imaju redovne preglede srca.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na tipičnim očnim nalazima, oftalmološkim pregledom i može se potvrditi molekularno-genetskim ispitivanjem uzročnih gena.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza za trudnoće sa povećanim rizikom je moguća ako su identifikovane uzročne mutacije kod obolele porodice.
Epidemiologija
Prevalenca IEL nije poznata. Do danas je zabeleženo oko 90 slučajeva, prvenstveno kod Evropljana.
Genetsko savetovanje
IEL povezan sa ADAMTSL4 nasleđuje se na autozomno recesivni način. IEL povezan sa FBN1 sledi autozomno dominantni obrazac nasleđivanja.