Izolovana kongenitalna hipoglosija/aglosija

Definicija

Izolovana aglosija i hipoglosija su pojmovi koji pokrivaju spektar od delimičnog do potpunog odsustva jezika. Ove urođene malformacije klasifikovane su kao deo grupe sindroma hipogeneze oromandibule-ekstremiteta (OLHS).

Pretraga

Pun naziv

Izolovana kongenitalna hipoglosija/aglosija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

141152

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q38.3

OMIM

612776

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
O aglosiji i hipoglosiji obično se izveštava u vezi sa drugim nalazima, kao što su rascep nepca, situs inverus i gluvoća, ili kao deo sindroma poput Moebiusovog sindroma, Hanhartovog sindroma i hipoglosije - hipodaktilije (vidi ove pojmove).
Etiologija
Smatra se da su aglosija i hipoglosija rezultat oštećenja embriogeneze koja se pojavila između četvrte i osme nedelje gestacije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca aglosije i hipoglosije nije poznata, ali u njihovim izolovanim oblicima izgleda da su ove malformacije veoma retke.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja