Izolovana oksicefalija
Definicija
Izolovana oksicefalija je kasno pojavna forma nesindromske kraniosinostoze, koju karakteriše prerano stapanje i koronalnih i sagitalnih šavova, a u nekim slučajevima i lambdoidnih šavova. Kompenzacioni rast u predelu prednje fontanele dovodi do nastanka konusne ili ušiljene lobanje.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana oksicefalija
Kratki naziv
Sinonimi
Hipsocefalija
Pirgocefalija
Turicefalija
Hipsicefalija
Akrocefalija
Orpha broj
63440
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.0
OMIM
123100 616602
UMLS
C0030044
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prosečna starost pri postavljanju dijagnoze je oko šest godina. Povišeni intrakranijalni pritisak je uobičajena klinička karakteristika (pogađa više od 60% pacijenata), što dovodi do čestih oftalmoloških komplikacija (papilledema) i umerenog do teškog intelektuelnog deficita. Na MRI se obično prikazuje Chiari tip I malformacija.
Etiologija
Etiološki uzrok je nepoznat.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Oksicefalija može takođe biti karakteristika određenih sindroma (Crouzonov sindrom i Pfeiffer sindrom; vidi ove pojmove). Sindromske i nesindromne forme mogu se razlikovati odsustvom i prisutnom anomalijom ekstremiteta i / ili lica.
Tretman
Operacija kranijalne ekspanzije (fronto-orbitalno) je neophodna za smanjenje intrakranijalnog pritiska i stabilizaciju intelektualnog razvoja. Operativno lečenje treba načiniti tokom detinjstva, čim se uspostavi klinička dijagnoza. U nedostatku odgovarajućeg lečenja, intelektualni deficit postaje znatno dublji. Papiledem, koji je posledica povišenog intrakranijalnog pritiska, obično postoperativno nestaje. Nakon operacije, intrakranijalni pritisak se vraća u normalu i čini se da se intelektualni deficit u većini slučajeva stabilizuje. Međutim, sekundarna hirurgija je češće potrebna kod pacijenata sa oksikefalijom, nego kod onih koji boluju sa jedno- šavnom kraniosinostozom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu, rendgenskom snimanju i 3D CT skeniranju lobanje. Za dijagnozu su neophodna i MRI ispitivanja, Chiari tipa I malformacija kao i oftalmološki pregled.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Izolovana oksicefalija je obično sporadična bolest, međutim opisane su i porodične forme.