Izolovana plagiocefalija
Definicija
Izolovana sinostotska plagiocefalija (SP) je oblik nesindromne kraniosinostoze koju karakteriše prerano spajanje jednog od koronalnih šavova što dovodi do deformacije lobanje i asimetrije lica.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana plagiocefalija
Kratki naziv
Sinonimi
Sinostotska plagiocefalija
Nesindromska jednokoronalna sinostoza
Orpha broj
35098
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q67.3
OMIM
123100 615314 616602
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Izolovani SP karakteriše zaobljena ipsilateralna palpebralna pukotina, ipsilateralno pomeran nosni koren, kontralateralno prednje izbočenje i asimetrija lobanje kao rezultat jednostrane koronalne sinostoze. U nekim slučajevima primećena je blaga hipoplazija lica i makrocefalija. Jednostrani ili bilateralni gubitak sluha i zastoj u razvoju ili problemi sa učenjem su takođe prijavljeni kod nekih pacijenata. Učestali ispadi u vidnom polju i defektni pokreti oka nedavno su prijavljeni kod 50% novorođenčadi sa SP.
Etiologija
Za rekurentnu mutaciju P250R u receptoru faktora rasta fibroblast 3 (kodiran FGFR3 genom; 4p16.3) utvrđeno je da je odgovoran za većinu ovih porodičnih slučajeva i za neke sporadične slučajeve. Intrafamilijalna varijabilnost fenotipa izazvana mutacijom P250R može rezultirati pacijentima koji imaju tegobe u vidu ili plagiocefalije ili brahicefalije u istoj porodici. Međutim, mutacije FGFR3 identifikovane su samo u ograničenom broju pacijenata (7-10%); u većini slučajeva etiologija je nepoznata i verovatno neće biti genetski određena. Intrauterusne deformacijske sile su uključene, ali može biti da su odgovorni dodatni faktori, poput hematoloških ili metaboličkih poremećaja majke.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
SP treba jasno razlikovati od deformacione plagiocefalije, uobičajenog oblika plagiocefalije koji se pripisuje položaju spavanja na leđima koji ne uključuje šavove i obično ne zahteva hirurško lečenje. Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati i sindrome povezane sa preuranjenom fuzijom jednog koronalnog šava (Crouzon, Pfeiffer i Saethre-Chotzen sindromi; vidi ove pojmove), razlika koja se uglavnom oslanja na prisustvo anomalija ekstremiteta u sindromnim oblicima. Identifikacija P250R mutacije može biti od koristi za diferencijalnu dijagnozu sinostotske plagiocefalije.
Tretman
Hirurška korekcija koja uključuje bifrontalnu kraniotomiju je najprikladniji tretman za izolovani SP. Gubitak sluha i oštećenja vida moraju se pravilno proceniti pre i posle operacije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu i radiološkoj proceni RTG zracima i 3D CT i / ili MRI lobanje. Molekularni skrining za FGFR3 mutaciju treba preporučiti, jer ova mutacija može biti povezana sa dodatnim anomalijama (blaga brahidaktilija i fuzija karpalnih ili tarzalnih kostiju) koje se otkrivaju samo radiografskim analizama udova.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidencija se procenjuje na oko 1 na 10.000 rođenih.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva SP-a je sporadična, ali prijavljeni su porodični oblici (2-3% svih slučajeva) sa autozomno dominantnim prenosom.