Izolovana spina bifida
Definicija
Grupa retkih poremećaja neuralne cevi se karakteriše nepravilnim zatvaranjem kičmenog stuba tokom embrionalnog razvoja, a nisu povezani sa drugim velikim urođenim malformacijama ili ventrikulomegalijom. Obim defekta zatvaranja varira od spina bifida occulta, gde mesto lezije nije izloženo, kao što je izolovani defekt zadnjeg luka pršljena, do spina bifida aperta, gde lezija može biti praćena ispupčenjem kičme, izlaganjem pupčanika i moždanih ovojnica (mijelomeningocela) ili samo meningocela (meningocela), sa ili bez izbočene kese na mestu lezije, do najtežeg oblika koji uključuje potpuno izlaganje kičmene moždine (rahišiza). Zavisno od tipa, veličine i lokacije defekta, može doći do teškog morbiditeta, koji obično obuhvata motornu, senzornu i sfinktersku disfunkciju, kao i mortalitet. Spina bifida occulta često biva asimptomatska.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana spina bifida
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
823
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q05.0 Q05.1 Q05.2 Q05.3 Q05.4 Q05.5 Q05.6 Q05.7 Q05.8 Q05.9
OMIM
182940 301410 601634
UMLS
C0080178
GARD
7673
MEDDRA
10041524
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
