Izolovana spina bifida

Definicija

Grupa retkih poremećaja neuralne cevi se karakteriše nepravilnim zatvaranjem kičmenog stuba tokom embrionalnog razvoja, a nisu povezani sa drugim velikim urođenim malformacijama ili ventrikulomegalijom. Obim defekta zatvaranja varira od spina bifida occulta, gde mesto lezije nije izloženo, kao što je izolovani defekt zadnjeg luka pršljena, do spina bifida aperta, gde lezija može biti praćena ispupčenjem kičme, izlaganjem pupčanika i moždanih ovojnica (mijelomeningocela) ili samo meningocela (meningocela), sa ili bez izbočene kese na mestu lezije, do najtežeg oblika koji uključuje potpuno izlaganje kičmene moždine (rahišiza). Zavisno od tipa, veličine i lokacije defekta, može doći do teškog morbiditeta, koji obično obuhvata motornu, senzornu i sfinktersku disfunkciju, kao i mortalitet. Spina bifida occulta često biva asimptomatska.

Pretraga

Pun naziv

Izolovana spina bifida

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

823

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-5 / 10 000

Nasleđivanje

Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Q05.0  Q05.1  Q05.2  Q05.3  Q05.4  Q05.5  Q05.6  Q05.7  Q05.8  Q05.9

OMIM

182940  301410  601634

UMLS

C0080178

GARD

7673

MEDDRA

10041524
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja