Izolovani nedostatak glicerol kinaze

Definicija

Izolovani deficit glicerol kinaze (GKD) je izuzetno redak X-vezani poremećaj metabolizma glicerola koji se biohemijski manifestuje povećanim nivoima glicerola u plazmi i urinu, dok se klinički ispoljava promenljivim neurometaboličkim simptomima koji zavise od doba početka bolesti, varirajući od ozbiljnih metaboličkih kriza u detinjstvu do asimptomatskih oblika u odrasloj dobi (infantilni GKD, juvenilni GKD i GKD kod odraslih).

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Hiperglicerolemija

Orpha broj

408

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja