Izolovani nedostatak glicerol kinaze
Definicija
Izolovani deficit glicerol kinaze (GKD) je izuzetno redak X-vezani poremećaj metabolizma glicerola koji se biohemijski manifestuje povećanim nivoima glicerola u plazmi i urinu, dok se klinički ispoljava promenljivim neurometaboličkim simptomima koji zavise od doba početka bolesti, varirajući od ozbiljnih metaboličkih kriza u detinjstvu do asimptomatskih oblika u odrasloj dobi (infantilni GKD, juvenilni GKD i GKD kod odraslih).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Hiperglicerolemija
Orpha broj
408