Izolovani nedostatak kompleksa I
Definicija
Nedostatak izolovanog kompleksa I je retka urođena greška metabolizma usled mutacija u nuklearnim ili mitohondrijalnim genima koji kodiraju podjedinice ili faktore sklapanja ljudskog mitohondrijalnog kompleksa I (NADH: ubihinon oksidoreduktaza) i karakteriše ga širok spektar manifestacija uključujući izražene i često fatalne laktacidoza, kardiomiopatija, leukoencefalopatija, čista miopatija i hepatopatija sa tubulopatijom. Među brojnim uočenim kliničkim fenotipovima su Leighov sindrom, Leberova nasledna optička neuropatija i MELAS sindrom (pogledajte ove termine).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak kompleksa I izolovanog mitohondrijalnog respiratornog lanca, Izolovani nedostatak NADH-koenzima Q reduktaze, Izolovani nedostatak NADH-CoQ reduktaze, Izolovani nedostatak NADH-ubihinon reduktaze
Orpha broj
2609