Izolovani nedostatak sukcinat-CoQ reduktaze
Definicija
Redak mitohondrijalni poremećaj oksidativne fosforilacije karakteriše izuzetno promenljiv fenotip. Ova teška, multisistemska bolest zahvata mozak, srce, mišiće, jetru, bubrege i oči, često rezultirajući smrću u detinjstvu. Osobe blaže pogođene mogu imati samo izolovanu zahvaćenost srca ili mišića u odraslom dobu. Histohemijska i biohemijska analiza pokazuje globalno smanjenje aktivnosti sukcinat dehidrogenaze.
Pretraga
Pun naziv
Izolovani nedostatak sukcinat-CoQ reduktaze
Kratki naziv
Sinonimi
Izolovani nedostatak sukcinat-ubikinon reduktaze Izolovani nedostatak sukcinat-koenzima Q reduktaze Izolovani nedostatak kompleksa II respiratornog lanca mitohondrija
Orpha broj
3208
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
252011
UMLS
NULL
GARD
5053
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza