Izovalerična acidemija
Definicija
Retka, autozomno recesivna, organska acidurija koju karakteriše varijabilna klinička slika u rasponu od akutnog neonatalnog početka metaboličke dekompenzacije do kasnijeg početka hroničnih, nespecifičnih manifestacija uključujući neuspeh u napredovanju i/ili kašnjenje u razvoju. Svi pacijenti su skloni intermitentnoj, akutnoj metaboličkoj dekompenzaciji. Tokom metaboličkih epizoda, analiza urina pokazuje povišene derivate izovalerinske kiseline.
Pretraga
Pun naziv
Izovalerična acidemija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak CoA dehidrogenaze izovalerične kiseline
Orpha broj
33
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E71.1
OMIM
243500
UMLS
C0268575
GARD
465
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza