Jackson-Weiss sindrom
Definicija
Jackson-Weiss sindrom (JVS) predstavlja retki genetski poremećaj koji se odlikuje deformitetima stopala (fuzija tarzalnih i metatarzalnih kostiju; kratki, široki palčevi stopala sa srednjim odstupanjem), a kod pojedinih pacijenata i kraniosinostozom sa anomalijama lica. Ruke su kod obolelih normalne.
Pretraga
Pun naziv
Jackson-Weiss sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
JWS
Sindrom kraniosinostoze-hipoplazije srednjeg dela lica-abnormalnosti stopala
Orpha broj
1540
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
123150
UMLS
C0795998
GARD
6796
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza