Jacobsen sindrom
Definicija
Redak genetski poremećaj je uzrokovan delecijama na dugom kraku hromozoma 11 (11q) i uglavnom se karakteriše kraniofacijalnim dismorfizmom, urođenom srčanom bolešću, intelektualnim invaliditetom, Paris-Trousseauovim poremećajem krvarenja, strukturnim defektima bubrega i imunodeficijencijom.
Pretraga
Pun naziv
Jacobsen sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Del(11)(q23.3)_x000D_
Distalna delecija 11q_x000D_
Monosomija 11qter_x000D_
Telomerička delecija 11q_x000D_
Del(11)(qter)_x000D_
Distalna monosomija 11q
Orpha broj
2308
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
147791
UMLS
C0795841
GARD
307
MEDDRA
Tekstualni opis
Najčešće kliničke karakteristike uključuju pre i postnatalno usporavanje rasta, psihomotornu retardaciju i karakterističan dismorfizam lica (deformacije lobanje, hipertelorizam, ptoza, kolobom, silazne palpebralne fisure, epiktalni nabori, širok nosni most, kratak nos, V-oblik usta i male, nisko postavljene i unazad rotirane uši). Nenormalna funkcija trombocita, trombocitopenija ili pancitopenija obično su prisutni pri rođenju. Pacijenti najčešće imaju malformacije srca, bubrega, gastrointestinalnog trakta, genitalija, centralnog nervnog sistema i kostura. Okularne, slušne, imunološke i hormonske anomalije takođe mogu biti prisutne.
Etiologija
Veličina delecije se kreće od ~ 7 do 20Mb, sa proksimalnom tačkom prekida unutar ili telomernog do potporeza 11q23.3, a brisanje se obično proteže do telomera. Delecija se de novo dešava u 85% prijavljenih slučajeva, a u 15% slučajeva rezultat je neuravnotežene segregacije porodične uravnotežene translokacije ili drugih reorganizacija hromozoma. U malom broju slučajeva tačka prekida je na krhkom mestu FRA11B.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Turnerov i Noonanov sindrom (vidi ove pojmove) i stečenu trombocitopeniju usled sepse. Prenatalna dijagnoza delecije 11q moguća je citogenetskom analizom uzoraka amniocita ili uzoraka horinonskih čupica.
Tretman
Lečenje je multidisciplinarno i zahteva procenu od strane pedijatra, pedijatrijskog kardiologa, neurologa i oftalmologa. Svim pacijentima treba ponuditi auditorne testove, krvne pretrage, endokrinu i imunološku procenu i praćenje. Malformacije srca mogu biti veoma teške i zahtevati operaciju srca u neonatalnom periodu. Novorođenčad sa Jacobsenovim sindromom može imati poteškoća sa hranjenjem, a možda će biti potrebno i hranjenje preko tubusa. Posebnu pažnju treba posvetiti hematološkim problemima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima (intelektualni deficit, dismorfija lica i trombocitopenija) i potvrđuje se citogenetskom analizom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi prijavljeno preko 200 slučajeva. Prevalenca se procenjuje na 1 / 100.000 porođaja, sa odnosom žena i muškaraca od 2: 1.