Johnsonov neuroektodermalni sindrom
Definicija
Johnsonov neuroektodermalni sindrom karakteriše se alopecijom, anosmijom ili hiposmijom, konduktivnom gluvoćom uz nepravilne uši i mikrotije, kao i atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
Pretraga
Pun naziv
Johnsonov neuroektodermalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom alopecija-anosmija-gluvoća-hipogonadizam
Johnson-McMillin sindrom
Orpha broj
2316
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
147770
UMLS
C0796002
GARD
378
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ostale varijabilne karakteristike uključuju urođenu srčanu manu, asimetriju lica, intelektualni deficit, rascep nepca, hoanalnu stenozu i povećanu sklonost zubnom karijesu.
Etiologija
Etiologija nije poznata, ali kombinacija razvojnih anomalija prisutnih kod pacijenata sa ovim sindromom sugeriše embriološku manu u formiranju neuroektodermalnih derivata cefaličnog neuronskog grebena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi opisano manje od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Sindrom se prenosi kao autozomno dominantno svojstvo.