Joubertov sindrom sa Jeune asfiksirajućom torakalnom distrofijom

Joubertov sindrom sa Jeune-ovom asfiksirajućom torakalnom distrofijom (JATD) je izuzetno retki genetski poremećaj kostiju koji se karakteriše klasičnim osobinama Joubertovog sindroma (tj. malformacije moždanog stabla koja izaziva ataksiju, hipotoniju, kognitivne poremećaje i abnormalne pokrete očiju), povezane sa skeletnim anomalijama u JATD, uključujući displaziju kratkog rebra i uski grudni koš koji izazivaju respiratornu insuficijenciju, kratke ekstremitete i metafizealne promene.