Joubertov sindrom sa okulorenalnim defektom

Definicija

Retki podtip Joubertovog sindroma (JS) i srodnih poremećaja (JSRD) karakteriše neurološke osobine JS u kombinaciji sa bubrežnim i očnim oboljenjima.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Arima sindrom, Cerebelookulorenalni sindrome, CORS, Dekaban-Arima sindrom, Joubert sindrom sa Senior-Loken sindromom, JS tip B, JS-OR

Orpha broj

2318

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja