Juberg-Marsidi sindrom
Definicija
Juberg-Marsidi sindrom je sindrom mentalne retardacije povezanom sa X hromozomom (XLMR) ,koji pripada grupi stanja koja karakteriše udruženost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Juberg-Marsidi sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93972
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
309580
UMLS
C0796003
GARD
81
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Sindrom karakteriše dismorfizam lica (ravan i širok nosni most, istaknuto čelo, na gore usmerene palpebralne fisure, hipertelorizam i razne ušne anomalije), zastoj rasta, senzorineuralna gluvoća, mikrogenitalizam i težak intelektualni deficit.
Etiologija
Sindrom je izazvan mutacijama u ATRX genu (Xq13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali od njenog prvobitnog opisa 1980. godine prijavljeno je nekoliko nepovezanih porodica sa obolelim muškarcima.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je X vezano recesivno