Jukciona bulozna epidermoliza kasnog nastanka
Definicija
Buloza epidermolize sa kasnim nastankom je podvrsta jukcione buloze epidermolize (JEB, vidi ovaj pojam) koja se javlja u detinjstvu ili mladosti.
Pretraga
Pun naziv
Jukciona bulozna epidermoliza kasnog nastanka
Kratki naziv
Sinonimi
JEB-lo
Progresivna EB
Orpha broj
79406
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
12921
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Plikovi se pojave prvo oko noktiju, praćeni distrofijom i propadanjem nokta, a zatim pogađaju ruke i stopala, a u manjoj meri i laktove, kolena, zajedno sa atrofičnim ožiljcima. Ostale manifestacije uključuju nestanak dermatoglifa i palmoplantarne hiperhidroze. Ekstrakutano zahvatanje ograničeno je na nepravilnosti mekog tkiva usne šupljine i oštećenja gleđi sa razvojem karijesa.
Etiologija
Mutacije COL17A1 nedavno su opisane u porodici zahvaćenoj JEB-om kasnog početka.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Do danas su prijavljena 22 pacijenta u 12 porodica.
Genetsko savetovanje
Bolest prati autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.