Juvenilna mijastenija gravis
Definicija
Juvenilna miastenija gravis (MG; vidi ovaj pojam) je retki oblik MG, autoimunog poremećaja nervno-mišićne spojnice, što rezultira očnim manifestacijama ili generalizovanom slabošću, a javlja se pre 18. godine života.
Pretraga
Pun naziv
Juvenilna mijastenija gravis
Kratki naziv
Sinonimi
Juvenilna autoimuna mijastenija gravis
Juvenilna stečena mijastenija
Mijastenija gravis dečje dobi
Orpha broj
391497
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G70.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tegobe nastaju prepubertalno (pre 12 godine) ili postpubertalno (preko 12 godine). Karakteristika MG-a je mišićna slabost. Početna prezentacija može biti akutna ili subakutna, a tok je obično hroničan sa remisijom i recidivima. Prepubertalna deca češće imaju okularni prikaz (ptoza u zamoru, oftalmoplegija i diplopija), dok pacijenti u postpubertalnoj bolesti češće razvijaju generalizovanu slabost. Procenat pacijenata sa samo okularnim simptomima je veći nego kod odraslih MG, posebno u prepubertalnoj grupi u kojoj je polovina slučajeva čisto okularna. U generalizovanim slučajevima, manifestacije uključuju slabost lica, dizartriju i disfagiju. U teškim slučajevima (mijastena kriza), zahvatanje respiratornih mišića može biti opasna po život i može zahtevati respiratornu podršku. Razvoj timoma (vidi ovaj pojam) je retkost kod maloletnih MG.
Etiologija
Tačna patogeneza nije poznata, ali MG je vezana za cirkulišuća antitela na različite mišićne receptore, uključujući, kod većine bolesnika, acetilholinski receptor (AChR) i, retko, tirozin kinazu (MuSK), specifični za mišićni receptor. Smatra se da je timus aktivirao proizvodnju antitela u obliku sa anti-AChR antitelama. U prepubertalnom obliku postoji velika stopa MG oblika bez antitela koja se mogu otkriti (30-50%). Trenutno nije poznato da li bi se kod ovih pacijenata mogla naći antitela protiv LRP4. Poremećaj se takođe može izazvati lekovima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Kongenitalni mijasteni sindrom (CMS; vidi ovaj pojam) treba razmotriti u slučaju seronegativnosti.
Tretman
Inhibitori acetilholinesteraze (piridostigmin) preporučuju se kao tretmani prve linije kod maloletnog MG i mogu biti dovoljni u okularnim oblicima. Kortikosteroidi, azatioprin, mikofenolat mofetil, ciklosporin i ciklofosfamid korišćeni su kod dece sa refrakternom MG, ali štetni efekti ograničavaju njihovu korisnost. Plazmafereza i intravenski imunoglobulin (IVIg) se takođe mogu primeniti, uglavnom u teškoj egzacerbaciji ili miasteničnoj krizi, pre- ili postoperativno u kontekstu timektomije. Timektomija se preporučuje za lečenje generalizovanog juvenilnog MG kod pacijenata koji ne reaguju na lečenje antiholinesterazom, niti imunomodulatorne ili imunosupresivne tretmane. Raspravlja se o starosnoj dobi za timektomiju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je prvenstveno klinička i sumnja se na osnovu mišićne slabosti. Specifični testovi na antitelo u serumu, uključujući test na acetilholin antitelo, su dijagnostički. Ostali testovi koji podržavaju dijagnozu uključuju ponavljajuću stimulaciju živaca i jedno-vlaknastu elektromiografiju. Upotrebljeno je testiranje edrofonijumom i uključuje upotrebu ovog kratko delujućeg inhibitora holinesteraze intravenski. Test je pozitivan ako postoji brzo, ali prolazno poboljšanje kliničkih znakova (obično ptoze). Kompjuterska tomografija (CT) ili snimanje magnetnom rezonancom (MRI) treba da se koristi za skrining timoma.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca i incidencija maloletnih MG nisu poznate. Procenjena incidencija prijavljena je na 1 / 1.000.000 do 1 / 200.000. Poremećaj je neuobičajen u Evropi i Severnoj Americi (10% do 15% slučajeva miastenije gravis; pogledajte ovaj pojam). U azijskoj populaciji mnogo veći procenat slučajeva (do 50%) sa uglavnom očnim manifestacijama javlja se kod dece mlađe od 15 godina.