Juvenilna mijelomnocitna leukemija
Definicija
Retka mijelodisplastična/mijeloproliferativna neoplazma se odlikuje proliferacijom uglavnom granulocitnih i monocitnih linija, uz infiltraciju jetre i slezine, među ostalim organima. Blasti i promonociti predstavljaju manje od 20% ukupnih belih krvnih zrnaca u perifernoj krvi i koštanoj srži. Eritroidne i megakariocitne abnormalnosti su često prisutne. Fuzija BCR-ABL1 nije prisutna, ali se mogu detektovati somatske mutacije u genima RAS puta ili monozomija 7. Ovo stanje može biti povezano i sa neurofibromatozom tipa 1 ili poremećajem sličnim Noonan sindromu. Najčešće pogađa decu mlađu od tri godine, sa izraženijom učestalošću kod muškaraca. Većina pacijenata pokazuje konstitucionalne simptome, znake infekcije i hepatosplenomegaliju.
Pretraga
Pun naziv
Juvenilna mijelomnocitna leukemija
Kratki naziv
Sinonimi
JMML
Juvenilna hronična mijelomonocitna leukemija
Orpha broj
86834
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
C93.3
OMIM
607785
UMLS
C0349639
GARD
9884
MEDDRA
10023249
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza