Juvenilna nefropatska cistinoza
Definicija
Nefropatska juvenilna cistinoza je intermedijarni oblik cistinoze (vidi ovaj pojam), metaboličke bolesti koju karakteriše nakupljanje cistina unutar lizosoma koje izaziva oštećenje u različitim organima i tkivima, naročito u bubrezima I očima.
Pretraga
Pun naziv
Juvenilna nefropatska cistinoza
Kratki naziv
Sinonimi
Intermedijarna cistinoza
Juvenilna cistinoza
Orpha broj
411634
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.0+ N16.3*
OMIM
219900
UMLS
C0268626
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prvi simptomi se tipično pojavljuju u dobi od 6 do 8 godina kao blagi oblik proksimalne tubulopatije i / ili proteinurije sa nefrotskim sindromom. Okularno zahvatanje karakteriše suzenje i fotofobija. Ekstrarenalne manifestacije (npr. hipotireoza, dijabetes zavistan od insulina, hepatosplenomegalija, mišićna i cerebralna zahvaćenost) su manje ozbiljne nego u infantilnom obliku bolesti. U nedostatku specifičnog lečenja, zatajenje bubrega se može razviti tokom adolescencije ili odraslog života.
Etiologija
Cistinoza nastaje zbog neispravnog transporta cistina iz lizosoma. Uzročni gen, CTNS (17p13), kodira cistinozin, protein lizosomalne membrane.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Učestalost cistinoze procenjuje se na oko 1/100 000-1 / 200 000 živorođenih. Intermedijarni oblik je primećen kod manje od 3% pacijenata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.