Juvenilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza
Definicija
Juvenilne neuronalne ceroidne lipofuscinoze (JNCL) su genetski heterogena grupa neuronalnih ceroidnih lipofuscinoza (NCL; vidi ovaj pojam) koja se obično karakteriše pojavom u ranom školskom uzrastu, gubitkom vida zbog retinopatije, EPI napada i padom mentalnih i motoričkih kapaciteta.
Pretraga
Pun naziv
Juvenilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza
Kratki naziv
Sinonimi
JNCL_x000D_
Juvenilna NCL_x000D_
Batten bolest_x000D_
Spielmeyer-Vogt bolest
Orpha broj
79264
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.4
OMIM
204200 204500 256730 600143 609055 610127
UMLS
C0751383
GARD
5897
MEDDRA
10052073
Tekstualni opis
Klasični oblik JNCL-a (cJNCL, koji se takođe naziva i Battenova bolest i Spielmeier-Vogtova bolest) obično se manifestuje pogoršanjem vida kod inače zdravog deteta u dobi od oko šest godina. Slepilo se javlja u roku od nekoliko godina. Nekoliko godina nakon pojave problema sa vidom opadaju kognitivne sposobnosti i počinje epilepsija. Demencija i motorički poremećaji se progresivno pogoršavaju. Prijavljeni su i psihijatrijski problemi (poput agresivnog ponašanja i problema sa spavanjem). Opisani su i retki slučajevi JNCL-a kod kojih zahvatanje očiju nije upečatljivo svojstvo. Epilepsija i demencija bez gubitka vida kod ovih pacijenata mogu ukazivati na oblik JNCL-a poznat kao Severna epilepsija varijanta (progresivni epilepsijski-intelektualni deficit, finski tip; vidi ovaj pojam).
Etiologija
JNCL se prenose na autozomno recesivan način i mutacije u sledećim genima mogu rezultirati JNCL klasičnim i / ili varijantnim fenotipom: PPT1 (označen CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; označen CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 ( 8p23; odgovoran za varijantu severne epilepsije) i CTSD (označeni CLN10; 11p15.5). Pored toga, subjekat označen kao CLN9 bolest je takođe opisan sa fenotipom identičnim onom klasičnog JNCL, ali za koji gen koji izaziva bolest još uvek nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tokom početne faze bolesti; može se posumnjati na retinitis pigmentosa (vidi ovaj pojam). Kasnije u toku bolesti; diferencijalna dijagnoza može takođe uključivati i druge uzroke demencije i EPI napada u školskom uzrastu, uključujući mitohondrijske poremećaje i subakutni sklerozirajući panencefalitis (videti ovaj pojam).
Tretman
Lečenje je samo suportativno i treba da se sastoji od palijativne nege uz primenu antikonvulzivnih lekova; kao i obrazovno, psihološko i psihijatrijsko lečenje.
Dijagnostičke metode
Mutacije gena CLN3 najčešći su uzrok cJNCL, a dijagnostički znak pacijenta sa CLN3 bolešću su limfociti sa velikim vakuolama koji se mogu otkriti svetlosnom mikroskopijom razmaza periferne krvi. Enzimsko testiranje je dostupno za nedostatak palmitoil-proteinske tioesteraze 1, tripeptidil-peptidaze 1 i katepsina D, prisutne kod pacijenata sa mutacijama PPT1, TPP1 i CTSD, respektivno. Izuzev CLN9 bolesti, molekularno testiranje se može koristiti za potvrđivanje dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca širom sveta nije poznata. NCL poremećaji su češći u skandinavskim zemljama, a prevalenca i godišnja učestalost rođenja JNCL-a u Švedskoj procenjuju se na oko 1 / 217.000 i 1/45.000, dok se u Nemačkoj godišnja učestalost na rođenju procenjuje na oko 1 / 143.000.