Juvenilna polipoza novorođenčadi
Definicija
Juvenilna polipoza novorođenčadi (JPI) najteži je oblik juvenilne gastrointestinalne polipoze (vidi ovaj pojam) i karakteriše je pankolonska hamartomatozna polipoza od stomaka do rektuma, dijagnostikovana u prve dve godine života.
Pretraga
Pun naziv
Juvenilna polipoza novorođenčadi
Kratki naziv
Sinonimi
Infantilna juvenilna polipoza
Orpha broj
79076
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D12.6
OMIM
612242
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Digestivni fenotip je težak i po život opasan, sa krvarenjima u gastrointestinalnom traktu, dijarejom, eksudativnom enteropatijom. Izveštava se o ranoj smrti, a rizik od raka kod preživele dece još uvek nije jasno utvrđen. Mogu se uočiti znakovi sindroma Cowden ili Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) (vidi ove pojmove) kao što su makrocefalija, lipomi i hemangioblastomi. Opisani su i dismorfni znakovi, poput velikog čela, hipertelorizma, spuštenih palpebralnih fisura, ravnog nosnog mosta, nisko postavljenih ušiju i malih usta i brade. U nekim slučajevima prijavljen je blagi intelektualni deficit. Nedavno je opisan manje teški oblik JPI kod više pacijenata sa ranim početkom juvenilnih polipa gastrointestinalnog trakta, ali sa blagim digestivnim fenotipom.
Etiologija
Većina slučajeva je uzrokovana velikom delecijom u regionu hromozoma 10q23, koja obuhvata PTEN i BMPR1A gene. Hipoteza je da je teški probavni fenotip rezultat kolaborativnog efekta delecije svakog gena. Međutim, ova hipoteza je u fazi rasprave, jer je otkriveno da su i pacijenti sa blagim digestivnim fenotipom delecirali PTEN i BMPR1A gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje alelične poremećaje Cowden sindroma i sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba, koji su uzrokovani mutacijama PTEN gena, kao i porodičnu adenomatoznu polipozu i Peutz-Jeghersov sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje se vrti oko kolonoskopije endoskopskom polipektomijom. Rana endoskopska polipektomija može smanjiti morbiditet smanjujući rizik od raka, krvarenja ili crevne opstrukcije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se može posumnjati na osnovu kliničke slike i probavnog endoskopskog ispitivanja, ali potvrđuje se detekcijom brisanja 10q23. Ovo brisanje se retko otkriva kariotipskom analizom, a FISH ili Array-CGH, praćeni polukvalitetnim PCR metodama (QMPSF, MLPA, MP / LC), su potrebni za definisanje dužine i lokacije brisanja.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je dosad u literaturi opisano samo 11 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Čini se da je JPI sporadična bolest.