Juvenilna primarna lateralna skleroza
Definicija
Juvenilna primarna lateralna skleroza (JPLS) je veoma retka bolest motornog neurona koju karakteriše progresivna disfunkcija gornjeg motornog neurona što vodi gubitku sposobnosti hodanja i zavisnost od invalidskih kolica, a posle toga i gubitku motorne komponente govora.
Pretraga
Pun naziv
Juvenilna primarna lateralna skleroza
Kratki naziv
Sinonimi
Juvenilna PLS
JPLS
Orpha broj
247604
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G12.2
OMIM
606353
UMLS
C1853396
GARD
4485
MEDDRA
Tekstualni opis
Oboleli pacijenti su obično normalni pri rođenju i imaju normalan rani razvoj. Tokom druge godine života oni gube sposobnost hoda (neki pacijenti nikada ne hodaju zbog rane jake spastičnosti), a zatim razvijaju sporo progresivne poremećaje gornjeg motornog neurona, uključujući pseudobulbarnu paralizu i spastičnu kvadriplegiju. Ostali znakovi uključuju nespretnost, slabost mišića i teškoće u održavanju ravnoteže. Pacijenti uglavnom postaju vezana za invalidska kolica od adolescencije. Između 2 i 10 godine gubi se motorna komponenta govora uzrokujući dizartriju, disfagiju i curenje pljuvačke iz usta. Kognitivna funkcija uglavnom ostaje intaktna.
Etiologija
Zabeležene su mutacije gena ALS2 (2q33-q35) koji kodiraju alsin, protein kojima obiluju motorni neuroni, a ređe mutacije u genu ERLIN2 (8p11.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju alelne poremećaje kod juvenilne amiotrofične lateralne skleroze i naslednu infantilnu spastičnu ascendentnu paralizu (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje primarno uključuje fizikalnu i radnu terapiju za promovisanje mobilnosti i nezavisnosti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na karakterističnim kliničkim znacima i može se potvrditi molekularno-genetskim testiranjem. Elektromiografija, brzina nervne provodljivosti, vizuelno evocirani potencijali i potencijali slušnih evociranih mozga su normalni, dok transkranijalna magnetna stimulacija ne pokazuje motorne potencijale. Kompjuterska tomografija (CT) i snimanje magnetnom rezonancom (MRI) mozga i kičmene moždine daje normalne nalaze.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza za trudnice u riziku moguća je ako su u porodici utvrđene mutacije koje uzrokuju bolest.
Epidemiologija
Prevalenca i incidenca JPLS nisu poznati. Do danas je prijavljen veoma mali broj slučajeva sa ovim stanjem. Poremećaj je opisan kod različitih etničkih grupa.
Genetsko savetovanje
JPLS se nasleđuje na autozomno recesivan način. Roditelji obolele osobe su obligativni heterozigoti i zato su asimptomatski nosioci. Porodicama treba pružiti genetsko savetovanje.