Kallmann sindrom-sindrom srčanog oboljenja
Definicija
Kallmannov sindrom sa kardiopatijom se odlikuje hipogonadotropnim hipogonadizmom usled nedostatka gonadotropin-oslobađajućeg hormona (GnRH), anosmijom ili hiposmijom (uz hipoplaziju ili aplaziju olfaktornih bulbasa) i kompleksnim urođenim srčanim anomalijama (dupli izlaz desne komore, ventrikularna desna komora). Ovaj sindrom je različit klinički entitet u odnosu na Kallmannov sindrom.
Pretraga
Pun naziv
Kallmann sindrom-sindrom srčanog oboljenja
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2326
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozmono recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q24.8
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Etiologija nije poznata, ali su predloženi i autozomno recesivni i dominantni načini nasleđivanja, de novo mutacije i teratogeno poreklo.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano manje od 10 slučajeva.