Kampomelična displazija
Definicija
Retka skeletna displazija se karakteriše neobičnim anomalijama lica, Pierre Robin sekvencijom, rascepom nepca, skraćenjem i savijanjem dugih kostiju. Seksualna neodređenost ili ženske spoljne genitalije su moguće kod osoba sa muškim kariotipom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Kampomelični dvorfizam
Orpha broj
140