Kamptobrahidaktilija

Definicija

Kamptobrahidaktilija je izuzetno retki sindrom brahidaktilije, koji se karakteriše kratkim širokim rukama i nogama sa brahidaktilijom udruženom sa urođenim fleksionim kontrakturama proksimalnih i / ili distalnih interfalangealnih zglobova prstiju, kao i sindaktilije stopala. Polidaktilija, septatna vagina i urinarna inkontinencija takođe su povremeno prijavljeni. Kamprobrahidaktilija je opisana u 18 članova 1 porodice, što ukazuje na autozomno dominantno nasleđivanje. U literaturi nema daljih opisa još od 1972. godine.

Pretraga

Pun naziv

Kamptobrahidaktilija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1319

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q74.8

OMIM

114150

UMLS

C1861963

GARD

1062

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja