Kamptobrahidaktilija
Definicija
Kamptobrahidaktilija je izuzetno retki sindrom brahidaktilije, koji se karakteriše kratkim širokim rukama i nogama sa brahidaktilijom udruženom sa urođenim fleksionim kontrakturama proksimalnih i / ili distalnih interfalangealnih zglobova prstiju, kao i sindaktilije stopala. Polidaktilija, septatna vagina i urinarna inkontinencija takođe su povremeno prijavljeni. Kamprobrahidaktilija je opisana u 18 članova 1 porodice, što ukazuje na autozomno dominantno nasleđivanje. U literaturi nema daljih opisa još od 1972. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kamptobrahidaktilija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1319
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
114150
UMLS
C1861963
GARD
1062
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza