Kardiomiopatija i gubitak sluha u vezi sa mitohondrijalnom DNK
Definicija
Retka mitohondrijska bolest koja ima heterogenu kliničku sliku koju karakteriše povezanost progresivnog senzorineuralnog gubitka sluha sa hipertrofičnom kardiomiopatijom i, u većini slučajeva, simptomima encefalomiopatije kao što su ataksija, sliven govor, progresivna spoljašnja oftalmopareza (PEO), slabost mišića, mijalgija , i netolerancija na vežbe.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Kardiomiopatija i gluvoća nasledna od majke, Kardiomiopatija i gluvoća povezana sa mtDNK, Kardiomiopatija i gubitak sluha u vezi sa mtDNK, Sindrom tRNA-LYS-vezana kardiomiopatija-gubitka sluha
Orpha broj
1349