Kašnjenje rasta usled nedostatka insulinu sličnog faktora rasta tipa 1
Definicija
Kašnjenje rasta usled nedostatka insulinu sličnog faktora rasta I karakteriše povezanost intrauterinog i postnatalnog usporavanja rasta sa senzorineuralnom gluvoćom i intelektualnim deficitom.
Pretraga
Pun naziv
Kašnjenje rasta usled nedostatka insulinu sličnog faktora rasta tipa 1
Kratki naziv
Sinonimi
Primarni nedostatak faktora rasta nalik insulinu
Deficijencija IGF-1
Sindrom kašnjenja u razvoju-gluvoće - intelektualne invalidnosti
Orpha broj
73272
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E34.3
OMIM
608747
UMLS
C1837475
GARD
10627
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dodatne kliničke karakteristike uključuju mikrocefaliju, adipozitet i otpornost na insulin. Može biti prisutna i parcijalna disfunkcija gonada i osteoporoza. Opisan je i slučaj delimičnog nedostatka IGF-I, koji je bio povezan sa pre- i postnatalnom retardacijom rasta i mikrocefalijom, ali je razvojno kašnjenje bilo blago, a testovi sluha su bili normalni.
Etiologija
Nedostatak IGF-I je uzrokovan homozigotnim mutacijama gena faktora rasta 1 sličnog insulinu (IGFI; 12q22-q24.1). IGF-I je neophodan za fetalni i postnatalni rast, razvoj mozga i metabolizam.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati nedostatak hormona rasta i otpornost na hormon rasta (uzrokovane GH receptorima ili STAT5b anomalijama), kašnjenje rasta usled rezistencije insulinu sličnog faktora rasta I i sindroma nedostatka primarne kiselinsko-labilne podjedinice (ALS) (videti ove pojmove), kao i sekundarni nedostatak IGF-I zbog nutritivne deficijencije.
Tretman
Lečenje podrazumeva nutritivnu i razvojnu podršku, zajedno sa skriningom na oštećenje sluha. Brzina rasta kod pacijenata sa delimičnim nedostatkom IGF-I može se povećati terapijom rekombinantnim hormonom rasta (GH). Terapija rekombinantnim IGF-I može se koristiti kod pacijenata sa potpunim nedostatkom IGF-I ili kod onih koji pokazuju nedovoljan odgovor na tretman rekombinantnim GH.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na direktnom sekvenciranju pet egzona IGF1 i intron-egzonskih spojeva. Merenje nivoa IGF-I može se koristiti za dijagnozu, ali nivoi IGF-I u cirkulaciji variraju između pacijenata (u rasponu od nedetektabilnih, niskih do veoma visokih) u zavisnosti od prisutnog molekularnog defekta i od imunoeseja koji se koristi.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika je izvodljiva za porodice sa identifikovanom IGF1 mutacijom, koja je dokazano odgovorna za fenotip bolesti intrauterinog i postnatalnog kašnjenja razvoja povezanog sa intelektualnim deficitom.
Epidemiologija
Sindrom je izuzetno redak i do sada su u literaturi zabeležena samo četiri slučaja.
Genetsko savetovanje
Nedostatak IGF-I se prenosi kao autozomno recesivno svojstvo. Obolelim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje i obavestiti ih o 25% rizika od recidiva.