Kateholaminergička polimorfna ventrikularna tahikardija

Definicija

Kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT) je teški genetski aritmogeni poremećaj koji se karakteriše adrenergički indukovanom ventrikularnom tahikardijom (VT), koja se manifestuje kao sinkopa i iznenadna smrt.

Pretraga

Pun naziv

Kateholaminergička polimorfna ventrikularna tahikardija

Kratki naziv

Sinonimi

CPVT Dubl tahikardija indukovana kateholaminima Dvosmerna tahikardija indukovana kateholaminom Maligna paroksizmalna ventrikularna tahikardija Multifokalni ventrikularni prevremeni otkucaji

Orpha broj

3286

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-5 / 10 000

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

I47.2

OMIM

604772  611938  614021  614916  615441

UMLS

C1631597

GARD

4421

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Tipična starost početka CPVT-a je između 7 i 9 godine bez razlike u polu. Sinkopalne čarolije, izazvane vežbanjem ili akutnom emocijom, često su prvi primećeni simptomi. Iznenadna smrt može biti prva manifestacija bolesti kod podskupine pacijenata (10-20%). Tipične aritmije CPVT-a su dvosmerna ventrikularna tahikardija i ređe supraventrikularna tahikardija i atrijalna fibrilacija.
Etiologija
Dva gena su odgovorna za CPVT koji su do sada otkriveni, su geni srčanog rijanodinskog receptora (RiR2), koji je uzrok CPVT u otprilike 55% do 65% slučajeva, i srčani kalsekuestrin gen (CASQ2), koji se vidi u mnogo ređe u otprilike 2% slučajeva CPVT-a. Mutacije gena KCNJ2, koji su u većini slučajeva povezani sa Andersenovim sindromom (vidi ovaj pojam), mogu proizvesti adrenergično zavisnu dvosmernu tahikardiju u nedostatku (ili vrlo blagog prisustva) drugih znakova bolesti, stvarajući tako CPVT fenokopiju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze su sindrom dugog QT (LQTS), aritmogena kardiomiopatija desne komore (ARVC) i sindrom Andersen-Tawil (vidi ove pojmove).
Tretman
Beta blokatori (nadolol i propranolol) su prva opcija lečenja za pacijente sa CPVT i maksimalna tolerisana doza treba da se primeni za kontrolu aritmija. Nedavno je flekainid (blokator natrijum-kanala) pokazao dobre rezultate u suzbijanju aritmija kod pacijenata sa CPVT-om. Preporučuju se implantabilni kardioverterski defibrilatori (ICD) kod CPVT pacijenata sa ponavljajućom sinkopom (i pored beta blokatora i terapije flekainidom) kako bi se sprečio prekid i iznenadna smrt. Leva srčana simpatička denervacija bila je uspešna u uklanjanju aritmija u nekoliko slučajeva, ali njena efikasnost još uvek nije potvrđena. Fizička aktivnost mora biti ograničena kod pacijenata sa CPVT-om.
Dijagnostičke metode
Bolesnici sa porodičnom anamnezom CPVT-a ili iznenadnom smrću tokom stresa ili sinkopa izazvanim vežbanjem / emocijama trebalo bi da prođu test opterećenja i Holter praćenje. Obično se aritmije mogu ponoviti, pa je tako ocenjena vežba od najveće dijagnostičke važnosti. Holter praćenje je takođe naznačeno za retke slučajeve gde akutna emocija predstavlja snažniji okidač. EKG u mirovanju je obično uredan. Srčani imidžing (ehokardiogram i MRI) je normalan kod tipičnog CPVT-a.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza se može postaviti u porodicama sa visokom penetracijom i visokom mutacijom letalnosti.
Epidemiologija
Prevalencija CPVT-a u Evropi je 1 / 10,000.
Genetsko savetovanje
Kada postoji porodična istorija CPVT-a, preporučuje se genetsko testiranje članova porodice. Screening na mutaciju RiR2 (koja sledi autozomno dominantni obrazac nasledstva) je indikovano kod svih bolesnika sa CPVT. Screening CASQ2 je prikazan uz dokaze o recesivnom nasleđivanju, u slučaju konsangviniteta i u slučaju negativnog skrininga RiR2.
Terapija
Klinička istraživanja