Keipert sindrom
Definicija
Sindrom retkih višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se facijalnim dismorfizmom koji uključuje hipertelorizam, širok i visok nosni most, depresivan nazalni greben, kratku kolumelu, nerazvijenu maksilu i istaknut kupidni luk vermilion gornje usne. Takođe obuhvata blagi do teški kongenitalni senzorineuralni gubitak sluha, brahitelefalangiju, široke palčeve i halukse sa velikim, zaobljenim epifizama. Dodatno, prijavljene manifestacije uključuju stenozu plućnih zalizaka, promuklost glasa i agenezu bubrega.
Pretraga
Pun naziv
Keipert sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Nazodigitoakustički sindrom
Orpha broj
2662
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
255980
UMLS
C1850627
GARD
267
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza