Kenny-Caffey sindrom

Retki sindrom primarne koštane displazije karakteriše se zaostajanjem u rastu sa proporcionalno niskim stasom, kortikalnim zadebljanjem i medularnom stenozom dugih kostiju, odloženim zatvaranjem prednje fontanele, hipokalcemijom usled urođenog hipoparatireoidizma i facijalnim dismorfizmom, uključujući mikroftalmiju i izraženo malo čelo. Dodatne manifestacije obuhvataju anomalije oka i zuba, kao što su zamagljenje rožnjače, dalekovidost, atrofija optičkog nerva, vijugavi krvni sudovi mrežnjače, karijes, defekti gleđi, a povremeno i hipoplastični nokti te neonatalna bolest jetre. Nasleđivanje može biti autozomno dominantno ili recesivno, pri čemu se kod autozomno recesivnog oblika primećuju ozbiljnije manifestacije kao što su izraženije zaostajanje u rastu, male šake i stopala, intelektualni invaliditet, mikrocefalija i rekurentne bakterijske infekcije.