Keratoderma hereditarium mutilans
Definicija
Keratoderma hereditarium mutilans je retko, difuzno, osakaćujuće, nasledno stanje palmoplantarne keratoderme koje se odlikuje teškom palmoplantarnom keratozom saćastog oblika i pseudoainhumom prstiju koji može dovesti do autoamputacije, a povezano je sa blagim do umerenim kongenitalnim senzorineuralnim gubitkom sluha. Dodatni simptomi uključuju zvezdastu keratozu na ekstenzornim površinama prstiju ruku i nogu, laktova i kolena. Alopecija, onihogrifozis, distrofija noktiju ili klubljenje, spastična paraplegija i miopatija takođe mogu biti prisutni.

Pretraga
Pun naziv
Keratoderma hereditarium mutilans
Kratki naziv
-
Sinonimi
Mutilirajuća keratoderma plus gluvoća Vohwinkelov sindrom Osakaćujuća keratoderma Vohwinkela PPK mutilans i gluvoća
Orpha broj
494
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal dominant
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q82.8
OMIM
124500
UMLS
C0265964
GARD
3092
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-