KID sindrom
Definicija
Redak urođeni ektodermalni poremećaj karakteriše se vaskularizirajućim keratitisom, hiperkeratotičnim lezijama kože i gubitkom sluha.
Pretraga
Pun naziv
KID sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Ichthyosis hystrix Rheydt tipa
Orpha broj
477
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.8
OMIM
148210 242150 602540
UMLS
C0265336 C3665333
GARD
3113
MEDDRA
10048786
Tekstualni opis
Pacijenti obično imaju tegobe pri rođenju sa generalizovanim eritemom i ihtioziformnim skaliranjem. Kožne manifestacije su progresivne sa eritrokeratodermom koju karakterišu dobro demarkirani eritematski i keratotski plakovi verukoznog izgleda koji su pretežno smešteni na licu, vlasištu, ušima, laktovima i kolenima. Ostale promene na koži uključuju duboke brazde oko usta, palmoplantarnu hiperkeratozu (PPHK) sa keratodermom u obliku zrnaste kože, folikularni HK na trupu i šiljasti HK (ihtioza nalik histriksi) u nekim slučajevima. Kožne lezije su sklone infekciji, a prijavljeni su retki smrtni slučajevi teških rekurentnih infekcija sa septikemijom. Distrofija noktiju, alopecija i retke ili odsutne obrve i trepavice su takođe česte. KID / HID pacijenti imaju povećanu podložnost karcinomu pločastih ćelija i jezika. Gubitak sluha je urođen, obično senzorineuralni i često je težak. Očni nalazi mogu da izostanu kod nekih pacijenata, ali kada se pojave obično je to u detinjstvu ili adolescenciji sa fotofobijom, punktatnim keratitisom i progresivnom vaskularizacijom rožnjače, što dovodi do gubitka vida. Kombinovani gubitak vida i sluha mogu dovesti do ozbiljnog zastoja u razvoju. U nekoliko slučajeva prijavljeni su moždani i neuromuskularni defekti.
Etiologija
KID / HID sindrom je uzrokovan mutacijama koje uključuju N-kraj i prvu izvancelularnu petlju gena GJB2 (13q11-q12), kodirajući koneksin-26. Jedan pacijent sa KID-om i atrihijom imao je mutaciju gena GJB6 (13q12) koji kodira koneksin-30.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze treba da uključuju bolesti koje pripadaju grupi eritrokeratoderme, kao i Clouston-ov sindrom i keratosis follicularis spinulosa decalvans (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je samo simptomatsko. Upotreba sistemskih retinoida je kontroverzna kod pacijenata sa KID / HID-om i nekoliko autora je preporučilo da se lečenje kožnih manifestacija ograniči na primenu topikalnih terapija (blagi emolijenti i topički keratolitici). Pacijenti sa KID / HID trebalo bi da budu podvrgnuti redovnom nadzoru za karcinome sluzokože. Treba preporučiti pažljivo oftalmološko i ORL praćenje, a pacijente treba uključiti u razvojne programe za kombinovani gubitak sluha i vida. Pokazalo se da su kohlearni implantati korisni u nekim slučajevima.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati na osnovu dermatološke, oftalmološke i slušne procene. Histološki nalazi su nespecifični, otkrivaju akantozu i ortokeratotički HK. MRI takođe može biti indikovan za otkrivanje cerebelarnih anomalija. Dijagnoza se može potvrditi molekularnom analizom.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika može se ponuditi porodicama indeksnog slučaja (generalizovani oblik ili mozaicizam) u kojima je identifikovana mutacija koja uzrokuje bolest.
Epidemiologija
Do sada je opisano manje od 100 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Većina prijavljenih slučajeva bila je sporadična, ali su prijavljeni porodični slučajevi sa autozomno dominantnim nasleđivanjem. Opisani su i nekoliko slučajeva KID sindroma uzrokovanog roditeljskim mozaicizmom GJB2 gena. Obolelim porodicama treba predložiti genetsko savetovanje jer je rizik od prenosa od pogođenog roditelja 50%. Segmentarne kožne lezije mogu odgovarati somatskom i germline mozaicizmu i treba ih smatrati rizičnim faktorom za prenos generalizovanog oblika.