Klasična homocistinurija
Definicija
Klasična homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze (CbS) karakteriše višestruko zahvaćenost oka, skeleta, centralnog nervnog sistema i vaskularnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak cistationin beta-sintaze, Homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze
Orpha broj
394