Kleine-Levin sindrom
Definicija
Kleine-Levin sindrom (KLS) je retki neurološki poremećaj nepoznatog porekla, okarakterisan sa relapsirajuće-remitentnim epizodama hipersomnije u vezi sa poremećajem kognicije i ponašanja.
Pretraga
Pun naziv
Kleine-Levin sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
33543
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G47.8
OMIM
148840
UMLS
C0206085
GARD
3117
MEDDRA
10053712
Tekstualni opis
Prvu epizodu pokreće infekcija kod 72% pacijenata. Pacijenti dožive 7-19 neuroloških epizoda u trajanju od 10-13 dana /epizodi i ponavljaju se svakih 3,5 meseca. Epizode se ponavljaju brže kod pacijenata u ranom detinjstvu. Tokom epizoda svi pacijenti imaju hipersomniju (sa periodima spavanja 15-21 sat dnevno), kognitivne poremećaje (apatija, zbunjenost, sporost i amnezija) i specifičan osećaj derealizacije (stanje u snu sa izmenjenom percepcijom). Ređe pacijenti osećaju hiperfagiju (66% pacijenata), hiperseksualnost (53% pacijenata, uglavnom muškarci), anksioznost, kompulzivne poremećaje ili raspoloženje i depresiju (53% pacijenata, pretežno žena). Spavanje, budnost, raspoloženje i prehrambene navike neverovatno su slične onima u kontrolnim grupama između epizoda, ali pacijenti sa KLS-om imaju povećan indeks telesne mase. Medijana toka bolesti je 8-14 godina, ali je duži kod muškaraca, kod pacijenata sa hiperseksualnošću i kada se početak pojavi nakon 20. godine života.
Etiologija
Novootkriveni faktori osetljivosti uključuju perinatalne i razvojne probleme. Porodično udruživanje (5% slučajeva uključuje multipleksne porodice, što ukazuje na autozomno recesivni prenos) i potencijalni jevrejski founder uticaj kao suportativni faktor genetske podložnosti. Asocijacija KLS sa HLA-DK2 pozitivnošću pronađena je u maloj seriji, ali nije ponovljena u većoj nezavisnoj grupi uzorka. Ne postoji porodična istorija neuropsihijatrijskih poremećaja. U 10% slučajeva KLS nastaje sekundarno u raznim genetskim, upalnim, vaskularnim ili paraneoplastičnim stanjima. U tim su slučajevima pacijenti stariji i imaju češće i duže epizode, ali su klinički simptomi, tok bolesti i odgovor na lečenje slični onima u primarnim slučajevima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Pacijenti uglavnom pokazuju loš odziv na medicinski tretman. Neki stimulansi (amantadin i, ređe, modafinil ili amfetamin) i stabilizatori raspoloženja (litijum, valproat, ali ne i karbamazepin) imaju marginalnu efikasnost. KLS je zagonetna i onesposobljavajuća bolest. Dok se ne utvrdi njen uzrok, lečenje bolesti trebalo bi da bude pre svega suportativno i edukativno.
Dijagnostičke metode
Strukturni imidžing mozga, cerebrospinalna tečnost i serološki markeri upale nisu upadljivi. Usporavanje EEG-a primećeno je u 70% slučajeva tokom epizoda, bez epileptičke aktivnosti. Struktura spavanja varira od harmonične hipersomnije do hipoaroze uz nisku efikasnost spavanja. Scintigrafija mozga može pokazati hipoperfuziju, uglavnom fokusiranu na talamičko, hipotalamičko i frontotemporalno područje, naročito u poređenju sa slikama dobijenim između epizoda.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Pogađa oko 1-2 / miliona pojedinaca. Pacijenti su uglavnom muškarci (68-78% slučajeva) i adolescenti (81% pacijenata), sa prosečnom starošću početka 15 godina (raspon 4-82 godine).