KLHL9 povezana, rano nastupajuća distalna miopatija

KLHL9 povezana, rano nastupajuća distalna miopatija je retka, genteska distalna miopatija koja se karakteriše sporo progresivnom slabošću distalnih mišića udova i atrofijom (počinje sa prednjim tibialnim mišićem i praćena je unutrašnjim mišićem šake) povezanom sa smanjenom osetljivošću po distribuciji rukavice- čarape. Pacijenti ispoljavaju visok hod, arefleksijom zglobova i kontrakturama u prvoj do drugoj deceniji života, povezanim sa atrofijom mišića ekstenzora članka; zahvatanje lateralno proksimalnih mišića je umereno i hod je očuvan tokom celog života.