Kloakalna ekstrofija
Definicija
Kloakalna ekstrofija (EC) je teška urođena mana koja predstavlja ozbiljan kraj spektra kompleksa ekstrofije-epispadije (EEC; vidi ovaj pojam) koju karakteriše omphalocela, ekstrophija, imperforatni anus i defekti kičme (koji se nazivaju i OEIS kompleksom) , često povezane sa drugim malformacijama.
Pretraga
Pun naziv
Kloakalna ekstrofija
Kratki naziv
Sinonimi
OEIS kompleks
Sindrom omfalocele-kloakalne ekstrofije-imperforatnog anusa-spinalnog defekta
Orpha broj
93929
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
Q64.1
OMIM
258040
UMLS
C0345217 C1850321
GARD
4080
MEDDRA
10067424
Tekstualni opis
Pacijenti već na rođenju imaju dve ekstrofirane polubešike razdvojene skraćenim zadnjim crevom (često slepim završetkom što dovodi do neporforiranog anusa) ili cekumom. Omfalocela se nalazi u 88-100% bolesnika, a malrotacija / duplikacija gastrointestinalnog trakta (GI), i sindrom kratkog creva (vidi ovaj pojam) prisutni su u 46%, sa apsorptivnom disfunkcijom u nekim slučajevima. Pubična simfiza je široko odeljena, a karlica je često asimetrično oblikovana. Genitalije, npr. polovine penisa ili klitorisa, mogu se locirati odvojeno na obe strane ploče bešike sa susednim skrotalnim ili labijalnim delom. Prijavljeni su slučajevi i duplikacije vagine i materice, kao i vaginalne ageneze. Takođe mogu biti prisutne i različite urološke malformacije (opstrukcija ureteropelvičkog zgloba, ektopični karlični bubreg, potkovičast bubreg, bubrežna hipo- ili ageneza, megaureter, ureteralni ektopija i ureterocela). Poremećaji kičme, u rasponu od hemivertebre do mijelomeningocele, javljaju se kod svih bolesnika i mogu biti praćeni skeletnim anomalijama i anomalijama ekstremiteta (deformitet stopala, odsutnost stopala, deformacija tibija / fibularne kosti i dislokacija kuka).
Etiologija
EC je rezultat anomalije tokom ranog embriološkog razvoja povezanog sa rupturom klokalne membrane pre fuzije sa urorektalnim septumom. Osnovni uzrok ostaje nepoznat: genetski i faktori okoline će verovatno igrati ulogu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Pacijentima je potrebna hitna postnatalna multidisciplinarna nega praćena hirurškim lečenjem, obično započinjući u novorođenačkom dobu, zatvaranjem meningocele i omfalocele kao i adaptacijom polovine mokraćnog mehura. Kasnije se koristi višestruki pristup rekonstrukciji mokraćnog mehura i creva, uključujući obaveznu osteotomiju zbog teške asimetrije karlice i velikog ventralnog oštećenja. Glavni ciljevi lečenja su sigurno zatvaranje trbušnih zidova, sprečavanje sindroma kratkog creva, inkontinencije mokraćnog i fekalnog sistema, očuvana bubrežna funkcija i adekvatna kozmetička i funkcionalna rekonstrukcija genitalija. Da bi se postigla uspešna rekonstrukcija, treba uzeti u obzir više povezanih anomalija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je očigledna pri rođenju, ali se preporučuju ultrazvuk kičme i radiografija, MRI i urogenitalni ultrazvuk za utvrđivanje prirode i obima malformacija, laboratorijskim testovima za otkrivanje gubitaka elektrolita iz terminalnog ileusa.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza moguća je na osnovu ultrazvučnih nalaza (nevizualizacija mehura, oštećenja prednjeg zida, omfalocele i mijelomeningocele glavni su kriterijumi). Prenatalna dijagnoza treba da dovede do roditeljskog savetovanja radi pružanja informacija o prirodi malformacije i obimu potrebnog hirurškog obnavljanja. Međutim, prekid trudnoće ne treba biti automatski indikovan.
Epidemiologija
Izveštava se o prevalenciji EEZ pri rođenju od 1 / 10.000. Epispadije (E), klasična ekstrofija mokraćnog mehura (CEB) i EC su priznate kliničke varijante istog spektra, tako da precizni epidemiološki podaci o E / EC / CEB više nisu dostupni. Odnos muškarac-žena varira u studijama; Opisane su prevladavanje muškaraca ili žena ali i praktično istovetna učestalost.