Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70
Definicija
Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70 je veoma reda, težak, genetski, kombinovani poremećaj imunodeficijencije koji se karakteriše limfocitozom, smanjenim brojem perifernih CD8+ T-ćelija, i prisustvom normalno cirkulišućih CD4+ T-ćelija koje vode do imune disfunkcije.
Pretraga
Pun naziv
Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70
Kratki naziv
Sinonimi
Zeta- povezan nedostatak proteina 70.
Orpha broj
911
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D81.8
OMIM
269840
UMLS
C2931299
GARD
387
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza