Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70
Definicija
Veoma je retka i teška genetska bolest kombinovane imunodeficijencije, koja se manifestuje limfocitozom, smanjenim brojem perifernih CD8+ T-ćelija i prisutnošću normalnih cirkulišućih CD4+ T-ćelija, uzrokujući imunološku disfunkciju.
Pretraga
Pun naziv
Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70
Kratki naziv
Sinonimi
Zeta- povezan nedostatak proteina 70.
Orpha broj
911
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D81.8
OMIM
269840
UMLS
C2931299
GARD
387
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza