Kombinovana imunodeficijencija zbog nedostatka CD3gamma

Definicija

Kombinovana imunodeficijencija usled nedostatka CD3gamma izuzetno je retka genetska kombinovana primarna imunodeficijencija koju karakteriše selektivna parcijalna limfopenija (T +/- B + NK +) i smanjeni CD3 kompleks što rezultira promenljivim, ali obično blagim kliničkim prikazom u rasponu od asimptomatske forme do odrasle dobi do visoke osetljivosti na infekcije od ranog detinjstva sa prevladavajućim autoimunim manifestacijama.

Pretraga

Pun naziv

Kombinovana imunodeficijencija zbog nedostatka CD3gamma

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

169082

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

D81.2

OMIM

615607

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja