Kombinovana imunodeficijencija zbog nedostatka DOCK8
Definicija
Kombinovana imunodeficijencija usled nedostatka dedikatora citokineze 8 proteina (DOCK8) je oblik imunodeficijencije T i B ćelija, koji se karakteriše ponavljajućim kožnim virusnim infekcijama, osetljivošću na kancer i povišenim nivoom imunoglobulina E (IgE) u serumu.
Pretraga
Pun naziv
Kombinovana imunodeficijencija zbog nedostatka DOCK8
Kratki naziv
Sinonimi
DOCK8 sindrom imunodeficijencije
Kombinovani imunodeficijent zbog nedostatka proteina citokineze 8
CID zbog nedostatka DOCK8
Orpha broj
217390
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D81.1
OMIM
243700
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pacijenti tegobe imaju u detinjstvu sa simptomima koji uključuju atopijski dermatitis, jaku alergiju na hranu i alergene životne sredine, astmu, ponavljajuće infekcije gornjih i donjih disajnih puteva, uključujući otitis medija, ponavljajuće sinuzitise, bronhitis i upalu pluća i široke kožne virusne i bakterijske infekcije, uključujući površni, često ulcerativni herpes simpleks virusne infekcije, ravne i verrukozne bradavice, infekcije molluscom contagiosum, infekcije kože ili apscesi S. aureus, kandidijaza sluznice ili noktiju i otitis eksterna. Pacijenti sa dugotrajnom infekcijom virusom herpes simpleksa, humanim papiloma virusima ili molluscum contagiosum imaju razvijenu displaziju vulvarnih, facijalnih i analnih pločastih ćelija nekada i karcinom. Neurološki, vaskulitični i autoimuni simptomi povezani sa sindromom autozomno dominantnog hiper IgE usled mutacija u STAT3 (videti ovaj pojam), nisu primećeni.
Etiologija
CID usled nedostatka DOCK8 uzrokovan je homozigotnim ili složenim heterozigotnim delecijama i tačkastih mutacijama u DOCK8 genu (9p24), što dovodi do odsustva DOCK8 proteina u limfocitima, što rezultira niskim apsolutnim brojem T i B limfocita, blagom do umerenom eozinofilijom i veoma visokim nivoom IgE u serumu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Do danas je zabeleženo 11 pacijenata u osam porodica.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.