Kombinovana malonska i metilmalonična acidemija
Definicija
Kombinovana malonska i metilmalonička acidemija je retka urođena greška metabolizma koju karakteriše povišenje malonske kiseline (MA) i metilmalonske kiseline (MMA) u telesnim tečnostima, sa višim nivoom MMA od MA. CMAMMA predstavlja u detinjstvu metaboličku acidozu, zastoj u razvoju, distoniju i zastoj u napredovanju ili u odrasloj dobi sa epi napadima, gubitkom pamćenja i opadanjem kognitivnih funkcija.
Pretraga
Pun naziv
Kombinovana malonska i metilmalonična acidemija
Kratki naziv
Sinonimi
CMAMMA
Kombinovana malonska i metilmalonska acidurija
Orpha broj
289504
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominanto ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E71.1
OMIM
614265
UMLS
C3280314
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza