Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 13
Definicija
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 13 je retka mitohondrijalna bolest usled oštećenja sinteze proteina mitohondrija koja se karakteriše normalnim ranim razvojem, praćenim iznenadnim početkom lošeg hranjenja, disfagijom, trunkalnom (praćenom globalnom) hipotonijom, motornom regresijom, nenormalnim pokretima (tj. teška distonija ekstremiteta, horeoatetoza, diskinezija lica) i gašenjem tetivnih refleksa u dečjem dobu. Tok bolesti je težak, ali nije progresivan.
Pretraga
Pun naziv
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 13
Kratki naziv
Sinonimi
COXPD13
Orpha broj
319514
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza