Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 15

Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 15 je retka mitohondrijalna bolest uzrokovana defektom u sintezi mitohondrijalnih proteina koja se karakteriše početkom u periodu odojčeta ili ranom detinjstvu sa mišićnom hipotonijom, ataksijom hoda, blagim bilateralnim piramidalnim znacima, zaostajanjem u razvoju (pogađa uglavnom govor i koordinaciju) i posledičnim intelektualnim invaliditetom. Nizak rast, gojaznost, mikrocefalija, strabizam, nistagmus, smanjena oštrina vida, laktatna acidoza, i neuropatologija mozda koja je u skladu sa Leigh sindromom je takođe prijavljena.