Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tipa 7

Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tipa 7 je retka mitohondrijska bolest usled defekta u sintezi mitohondrijskih proteina, karakterisana promenljivim fenotipom, koji uključuje početak sa zastojem razvoja u ranom detinjstvu i psihomotornu regresiju (nakon početnog normalnog razvoja), kao i očne manifestacije (kao što su ptoza, nistagmus, optička atrofija, oftalmoplegija i smanjena oštrina vida). Dodatne manifestacije uključuju bulbarnu parezu sa slabošću lica, hipotoniju, poteškoće u žvakanju, disfagiju, blagu dizartriju, ataksiju, globalnu atrofiju mišića i arefleksiju. Bolest je sporo progresivnog toka, te pacijenti dožive treću deceniju života.