Kongenitalna atransferinemija
Definicija
Kongenitalna atransferinemija je izuzetno retka hematološka bolest koja nastaje zbog nedostatka transferina (TF). Karakteriše je mikrocitna, hipohromna anemija, koja se prezentuje bledilom, umorom i zaostajanjem u rastu, te preopterećenjem gvožđem, što može biti smrtonosno ukoliko se ne tretira.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna atransferinemija
Kratki naziv
Sinonimi
Congenital hypotransferrinemia
Orpha broj
1195
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E88.0
OMIM
209300
UMLS
C0521802 C1859593
GARD
9595
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično javlja u dojenačkoj dobi ili ranom detinjstvu. Samo jednom prijavljenom pacijentu dijagnostikovana je bolest u 20. godini života. Manifestacije anemija, kao što su umor, anoreksija, razdražljivost, tahikardija, sistolni šum i bledilo. Zastoj rasta, hepatomegalija i ponavljajuće infekcije su druge česte manifestacije bolesti. Kod nedijagnostikovaniih osoba preopterećenje gvožđem može dovesti do ciroze jetre, zatajenja srca i artropatije. Hipotireoza i splenomegalija takođe su prijavljeni odvojeno u dva izolovana slučaja. Smrt može nastupiti usled zastojne srčane insuficijencije ili upale pluća.
Etiologija
Kongenitalna atransferrinemija nastaje zbog mutacija TF gena (3q21) koji kodiraju TF, protein u krvi neophodan za pravilan transport gvožđa do jetre, slezine i koštane srži. Bez sinteze TF-a dolazi do smanjenja isporuke gvožđa do razvoja prekursora eritroida u koštanoj srži, što rezultira smanjenom sintezom hemoglobina i posledično anemijom i skladištenjem gvožđa u perifernim tkivima (sekundarna hemohromatoza).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju i druga stanja koja se manifestuju hipotransferinemijom kao što je GRACILE sindrom i nefrotski sindromi (vidi ove pojmove), a kod odraslih osoba koja pate od hroničnog alkoholizma.
Tretman
Ne postoji lek za urođenu atransferinemiju. Lečenje obično uključuje mesečne flebotomije praćene infuzijama cele plazme ili prečišćenim apotransferinom koji uklanjaju višak gvožđa i nadoknađuju nivo TF, omogućavajući pravilno formiranje hemoglobina. Lečenje je doživotno i preporučuje se redovno praćenje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na laboratorijskim ispitivanjima koja ukazuju na anemiju kao i nivo TF u serumu ispod 35 mg / dl. Povećana jetra zbog hemosideroze može se primetiti na kliničkom pregledu u nekim slučajevima. Molekularno genetsko testiranje može identifikovati mutaciju gena TF, potvrđujući dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza za trudnice u riziku zahteva prethodnu identifikaciju mutacija koje izazivaju bolest u porodici.
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Do danas je bilo 16 prijavljenih slučajeva iz 14 porodica.
Genetsko savetovanje
Kongenitalna atransferinemija nasleđuje se na autozomno recesivni način i dostupno je genetsko savetovanje.