Kongenitalna letalna eritroderma
Definicija
Retki kožni poremećaj karakteriše se eritrodermičnom, ljuskavom kožom od rođenja, bez vidljivih abnormalnosti noktiju ili kose, kao i drugih pridruženih anomalija koje uključuju dijareju, neuspeh u razvoju i ozbiljnu hipoalbuminemiju koja je otporna na korekciju putem enteralne ili intravenske suplementacije. Verovatno je autosomno recesivno nasleđivanje. Prognoza je nepovoljna, sa smrtnim ishodom kod beba u prvim mesecima života. Nema daljih opisa u literaturi od 1992. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna letalna eritroderma
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1954
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
227090
UMLS
C1856898
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza