Kongenitalna miopatija, Paradas tipa
Definicija
Kongenitalna miopatija tipa Paradas je rani oblik disferinopatije koja se javlja sa postnatalnom hipotonijom, slabošću proksimalnih mišića donjih ekstremiteta i fleksorima vrata pri rođenju i zakašnelim motornim razvojem.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna miopatija, Paradas tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
199329
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.2
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijom gena za disferlin (DISF) koji kodira protein uključen u obnavljanje membrane.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas su opisana dva slučaja.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.